Всё о генетических тестах: 6 фактов о том, как они помогут улучшить жизнь

Содержание

Всё о генетических тестах: 6 фактов о том, как они помогут улучшить жизнь

Всё о генетических тестах: 6 фактов о том, как они помогут улучшить жизнь

Как генетические тесты помогут вам вести здоровый образ жизни, рассказывают специалисты MyGenetics — Валерий Полуновский, молекулярный биолог, и Людмила Селедцова, врач-диетолог.

1. Как работают генетические тесты

— ДНК находится в каждой клетке и содержит «инструкции», от которых зависит, как протекает большинство процессов в организме. Генетический анализ может определить, как изменяется функционирование белков — то есть определить, какой у вас вариант того или иного гена, — а существующие исследования позволяют правильно интерпретировать результаты генетического анализа.

Когда работа гена нарушена, это влечёт за собой нарушение определённых процессов в организме. Например, люди, у которых нарушен ген, отвечающий за метаболизм кофеина, не могут его пить — даже после небольшой дозы у них повышается давление и ухудшается самочувствие.

Те, у кого этот ген в норме, могут спокойно пить по три-четыре чашки кофе в день и получать от него только положительный эффект.

— Каждый из генов вносит вклад в тот или иной признак человека. Многие гены имеют один или несколько вариантов. Разнообразие этих вариантов обусловливает индивидуальные различия людей.
Генетикой часто объясняют телосложение, интеллект, заболевания, характер и даже интересы человека. Взаимосвязь генов и потребностей питания человека изучает отдельная наука — нутригенетика. Анализ генов, связанных с особенностями питания, определяет индивидуальный баланс питательных веществ — это позволяет исключить из рациона только те продукты, которые действительно могут нанести вред вашему организму, и, наоборот, добавить те питательные вещества, которых не хватает именно вам.

ДНК-тест MyGenetics определяет изменения в генах, которые влияют на набор веса, обмен веществ, спортивные показатели, пищевую непереносимость, потребность в витаминах, предрасположенность к заболеваниям, метаболизм алкоголя, никотина и кофеина.

MyGenetics

ДНК-тест эффективен для тех, кто следует рекомендациям, составленным на основе результатов. Нельзя судить об эффективности генетических тестов как таковых — они лишь дают информацию и служат диагностическим маркерами.

По сути, так же как и анализ крови — вы получаете информацию о повышенных или пониженных показателях (например гемоглобина или холестерина), и если вы будете принимать соответствующие меры для их улучшения, то добьётесь нормальных показателей, а если пустите всё на самотёк, ситуация может усугубиться.

Но у ДНК-тестов есть важное преимущество перед анализом крови: гены не меняются в течение жизни, поэтому ДНК-тест вы проходите один раз, и его результаты будут актуальны в любом возрасте; анализ крови, в свою очередь, определяет только текущее состояние организма.

2. Как ДНК-тест поможет начать вести здоровый образ жизни

Мы исследуем только те гены, которые несут в себе практическую информацию и помогут скорректировать образ жизни. Получая информацию, заложенную в генах, человек получает возможность:

  • изменить питание для снижения и контроля веса;
  • выявить непереносимость глютена и лактозы;
  • сбалансировать приём витаминов и антиоксидантов;
  • узнать, в каком спорте реализовать свой потенциал;
  • подобрать для себя оптимальное время для занятий спортом и интенсивность тренировок;
  • узнать о допустимых дозах кофе и алкоголя;
  • узнать о рисках диабета 2-го типа, сердечно-сосудистых заболеваний и целиакии.

Главный вопрос в том, как интерпретировать эту информацию и как ей пользоваться. Именно от правильной интерпретации зависит эффективность теста. При этом непосредственная эффективность методики доказана: по данным клинических исследований, питание по ДНК в диетотерапии эффективнее общих рекомендаций в 2,5—3 раза.

shutterstock.com

3. Как происходит анализ и расшифровка генома

В 2003 году в рамках проекта «Геном человека» под руководством нобелевского лауреата Джеймса Уотсона завершилась полная расшифровка структуры ДНК человека. С тех пор накопилось множество данных о геномах различных людей. И эти данные как раз показывают генетические варианты, связанные с признаками человека.

В качестве генетического материала для исследования мы используем буккальный эпителий: чтобы его собрать, человеку нужно лишь провести специальной ватной палочкой по внутренней стороне щеки. Простота забора ДНК позволяет проводить анализ самостоятельно в любом месте — особые навыки не требуются, процесс занимает не больше десяти минут.

Мы проводим анализ методом ПЦР в реальном времени. Этот метод позволяет во множество сотен миллиардов раз увеличить количество ДНК и при помощи специальных методов детекции определить, какой вариант гена у человека присутствует. Преимущества такого метода по сравнению с другими: быстрый процесс выделения ДНК и наиболее точный результат.

Далее мы видим результат и, используя научные исследования, определяем, какой эффект он оказывает на организм — положительный или отрицательный. На основе этой информации даём человеку рекомендации.

Разрабатывают ДНК-тесты и расшифровывают их результаты генетики и молекулярные биологи.

Составляют рекомендации, консультируют и ведут клиентов практикующие диетологи, косметологи, дерматологи и anti-age-терапевты.

shutterstock.com

4. Как происходит интерпретация результатов

У каждого гена есть несколько вариантов. Каждому варианту присвоено буквенное обозначение, отображающее структуру гена (отсюда и буквы, которые вы можете увидеть в результатах ДНК-теста, например буквы А/А или С/G) и выявлен эффект, который он оказывает на организм. Такие «шифры» служат базой для интерпретации результатов анализа генов. То есть проводя анализ, мы знаем, что, например, результат А/А у гена LCT, отвечающего за усвоение лактозы, свидетельствует о её непереносимости — это доказанный факт, обоснованный клиническими исследованиями. И такое научное обоснование есть у каждого гена, который мы исследуем.

Когда мы проводим анализ в лаборатории и увеличиваем каждый ген в миллиарды раз, мы видим, какой вариант гена носит конкретный человек. Это позволяет интерпретировать результаты и понимать, как этот ген влияет на работу организма конкретного человека.

— Точность ДНК-теста методом ПЦР составляет 99%. Интерпретируются данные в соответствии с существующими метаанализами исследований, обычно вероятность ошибки в таких работах

Источник: https://surfingbird.ru/surf/vsyo-o-geneticheskih-testah-6-faktov-o-tom-kak-oni--8uGw7fd2C

Как улучшить качество жизни с помощью генетического исследования? | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Всё о генетических тестах: 6 фактов о том, как они помогут улучшить жизнь
Евгения Клопина, директор по развитию «ДНК-Семья»

ДНК-тест существует на рынке давно, а в последнее время получил распространение в частных лабораториях. В России существует государственная судмедэкспертиза, которая делает установление отцовства, распознавание личности, но это в основном происходит в целях каких-либо следственных мероприятий.

Сейчас такие услуги стали максимально доступны для людей и максимально приемлемы по стоимости, потому что цены частных клиник в разы меньше, чем в государственных учреждениях. Поэтому ДНК-тесты в целом все больше и больше набирают обороты.

В настоящее время есть проблема с добросовестными и качественными представительствами, потому что сами лаборатории в России можно пересчитать по пальцам. «Медикал Геномикс» считается одной из лучших лабораторий.

Она оснащена современным оборудованием и имеет большой штат генетиков, которые проходят постоянное повышение квалификации.

Как проводится такой анализ и кто чаще к нему прибегает — мужчины или женщины?

Смысл действия и метод проведения теста на измену тот же, что у ДНК-теста на родство, то есть это забор и сравнение биоматериала. Например, очень ревнивый мужчина приехал из командировки, увидел на простыне пятна и заподозрил супругу в неверности.

Он приносит эту простынку, в лаборатории происходит забор его биоматериала (ватной палочкой с внутренней стороны щеки) и сравнение с образцом на простыне. По ДНК-тесту будет понятно, принадлежит ДНК биоматериала этому человеку или нет, имеет ли он мужское или женское происхождение.

Далее мужчина может привлечь жену и сделать сравнение также с ее биоматериалом. Скачать бесплатное приложение

Трудно сказать, кто обращается за таким тестом чаще. Это и женщины, и мужчины, и папы, и мамы, и дедушки, и бабушки, так как цель применения такого исследования может быть абсолютно разной. Например, бывали случаи, когда отец, воспитывающий один несовершеннолетнюю дочь, приносил ее нижнее белье для того, чтоб узнать, живет ли подросток половой жизнью.

ДНК-лаборатория «Медикал Геномикс»

Насколько актуальна услуга определения пола на сроке от шести недель? Ведь пол можно узнать во время первого УЗИ?

Во время УЗИ на ранних сроках не всегда можно определить пол. Ребенок может лежать, отвернувшись, так, что обзора не будет или будет плохо различим пол, и врач не возьмется говорить на таком сроке.

Многие люди хотят заранее все предусмотреть для ребенка, покрасить стены в розовый или голубой цвет, подобрать одежду, игрушки, выбрать имя. Очень часто обращения по определению пола связаны именно с этими приятными мотивами. Мы стараемся оказывать эту услугу именно таким людям.

Однако есть семьи, которые планируют именно мальчика или именно девочку и готовы прервать беременность в случае нежеланного пола ребенка. Мы стараемся избегать таких случаев и оказываем психологическую помощь таким клиентам, объясняя, что прерывать беременность не стоит, что главное — рождение здорового ребенка, пускай даже не того пола, какого хотелось.

Существует два теста на определение пола, один из которых домашний тест GENDERmaker. Он доступен с шестой недели беременности, но чем больше срок, тем больше вероятность точного результата. С шестую по девятую неделю формируется пол ребенка, в это время уже можно узнать, кто родится. Выполняется GENDERmaker дома по принципу теста на беременность. Цвет теста показывает пол.

Сейчас мы стараемся рекомендовать другой тест, чтобы получить более достоверный результат, это тест по крови матери.

Недостоверный результат может быть только в случае многоплодной беременности, если дети разнополые и рекомендованный срок такого исследования девять полных акушерских недель. Принцип действия достаточно прост.

Берется венозная кровь матери, если в ней находят у-хромосому, значит будет мальчик, если не находят — девочка.

Всем ли беременным женщинам подходит неинвазивная перинатальная диагностика и какие у нее преимущества перед другими методами исследования?

Такая диагностика не обязательна для всех. Она носит рекомендательный характер для здорового общества, а особенно для определенной группы риска. Это женщины от 35 лет и старше, родители, у которых есть какие-то патологии в роду, то есть генетическая предрасположенность к патологии, а также люди, у которых есть какие-то переживания по поводу протекания беременности и здоровья малыша.

Будущие родители хотят перестраховаться, узнать, что у них здоровый ребенок, потому что по УЗИ это тоже не всегда видно. Тест делается по венозной крови на сроке девяти полных акушерских недель, готовится от пяти до десяти рабочих дней.

Таким образом, результат можно узнать на сроке до 12 недель, когда при необходимости по медицинским показаниям можно принять определенные меры.

Этот тест обязательно применяют при ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение — вспомогательная репродуктивная технология, чаще всего используемая в случае бесплодия — прим. автора), при многоплодной беременности.

Тест поможет определить пол ребенка

Генетический тест «Атлас» — еще одна услуга «ДНК-Cемья». Как такой тест может помочь человеку? В чем его плюсы?

Если сравнивать с другими тестами, «Атлас» носит обобщенный характер, включая в себя максимально поверхностную информацию в том или ином направлении. То есть это может касаться патологий человека, физических нагрузок, диеты.

Проводится диагностика по ДНК состояния здоровья человека на данный момент времени. Результат, который готовится в течение месяца, указывает на те моменты, на которые стоит обратить внимание и, возможно, в дальнейшем провести исследования более узкой специализации.

В зависимости от образа жизни, от обстоятельств результат может меняться, поэтому проходить такое исследование рекомендуется постоянно.

А если есть какие-то показания, то следует обращаться к более узким специалистам для предупреждения возможных заболеваний.

Этот тест может помочь в улучшении общего состояния здоровья, избежав возможных обострений у человека, имеющего какие-то отклонения, а также скорректировать образ жизни в соответствии с потребностями и особенностями организма.

Также тест может помочь человеку, борющемуся с лишним весом, найти именно тот способ и те рычаги воздействия на организм, которые подходят именно ему, — физические нагрузки, диеты и так далее.

Расскажите, пожалуйста, об исследовании этнического происхождения. Можно ли с помощью него найти родственников?

С помощью теста можно узнать, откуда изначально происходили вы, ваша группа, как она распространялась по миру. То есть нельзя сказать, кто у вас прабабушка или прадедушка, или относитесь ли вы к тому или иному роду.

Установить связь на сегодняшний день можно в ближайшем родстве — это бабушки, дедушки, братья, сестры, тети, дядя.

Часто за этим тестом обращаются люди, которые интересуются историей, происхождением мира, географией миграции народов и так далее.

Несмотря на то, что в интернете много роликов о том, что генетические тесты определяют расовую принадлежность вплоть до процентного соотношения, на данный момент, возможности генетики такого не подразумевают.

В документе, полученном после теста, будет информация о том, к какой гаплогруппе принадлежит человек и как эта группа распространялась по материкам, откуда начиналось происхождение, в каком примерно веке.

Исследование этнического происхождения расскажет, к какой гаплогруппе вы принадлежите

Какие из вышеперечисленных услуг «ДНК-Cемья» являются авторскими методами диагностики?

Генетический тест «Атлас» позиционируется как авторская разработка лаборатории «Атлас» в Москве, там основываются на научных разработках и выносят выводы и результаты.

«Медикал Геномикс» базируются на основных научно-доступных исследованиях. Помимо установления родства, пола ребенка, они помогают мамам делать ЭКО, проводя перенатальную диагностику, следя за здоровьем будущих малышей.

А домашний тест на определение пола ребенка GENDERmaker — это американский тест.

Насколько точны результаты проводимых исследований?

Все, что касается отцовства, материнства, родства, теста на измену, дает максимальную достоверность — 99,9%.

Единственная трудность может быть при дальнем родстве, когда дети хотят узнать общие у них родители или нет через бабушку, дедушку, дядю или тетю. Там вероятность может быть чуть ниже. Но с привлечением дополнительных участников вероятность стремится к максимальной.

Что касается определения пола по крови, если срок обращения будущей мамы девять полных недель, то вероятность 99,9%.

Источник: https://blog.mednote.life/articles/kak-uluchshit-kachestvo-zhizni-s-pomoschyu-geneticheskogo-issledovaniya

Может ли генетический тест помочь вам похудеть?

Всё о генетических тестах: 6 фактов о том, как они помогут улучшить жизнь
Вопреки расхожим представлениям полные и худые люди в целом питаются примерно одинаково.

Вот уже несколько лет, худеющие могут купить или сделать в диетологической клинике генетический тест, стоимостью от 170 долларов, который покажет, как сделать их диету максимально способствующей снижению веса.

По заявлению производителя, Interleukin Genetics тест, который предлагается сделать 1 раз в жизни, покажет, белки, жиры или углеводы, заставляют вас набирать больше веса и мешают похудеть.

В 2010 году, на заседании Американской Ассоциации Сердца, компания представила результаты исследования, согласно которым, женщины чьи диеты учитывали результаты генетического теста, похудели в 2-3 раза больше, чем те, чьи диеты были якобы не совместимы с их генами.

Звучит многообещающе, однако эксперты предупреждают, что достоверными такие тесты пока быть не могут. Дело в том, что ученые только начинают открывать гены, участвующие в процессах ожирения и потери веса.

«Мы далеки от того времени, когда информация о генах будет полезной для широкой публики.

Нет сомнений в том, что существует генетическая предрасположенность к ожирению, тем не менее, нет никаких достаточно веских доказательств, чтобы предположить, что мы знаем конкретные гены, которые приводят к успеху или неудаче определенных диет» — сказал профессор Ли Каплан (Lee Kaplan) директор Центра веса в Массачусетском Генеральном госпитале.

На данный момент, по мнению экспертов, лучше придерживаться старого как мир совета – для того чтобы похудеть, нужно не переедать, придерживаться графика питания, больше заниматься физическими упражнениями и включать в свой рацион больше свежих овощей и фруктов.

«Я предпочел бы потратить $170 долларов на фрукты, овощи, и другие здоровые продукты, и приготовить их дома, чем заплатить их за генетический тест», — сказал доктор Питер Коэн (Pieter Cohen), доктор медицины Гарвардской медицинской школы, член Кембриджского союза здравоохранения.

Interleukin Genetics начал продавать свои генетические тесты в 2009 году (в России такие тесты предлагают в основном в диетологических клиниках и называют нутригенетическими – прим. редактора), однако FDA до сих пор их не одобрила, что порождает дополнительные сомнения, если до этого момента их было недостаточно.

Компания утверждает, что изучила научные исследования и определила четыре гена, связанные с массой тела, индексом массы тела или жира в организме, которые также имеют отношение к тому, как люди реагировали на диеты и физические упражнения. Эти гены вовлечены в расщепление углеводов и метаболизм жиров в организме.

Сам тест не требует от клиента никаких жертв – просто берется образец слюны с внутренней поверхности щеки. Затем делается тест, чтобы увидеть какой вариацией четырех генов обладает человек. «Клиенты классифицируются как чувствительные к углеводам, жирам, комбинации веществ или не чувствительные ни к чему», сказал Кен Корнмен (Ken Kornman), главный научный сотрудник Interleukin.

Для улучшения результатов похудения чувствительные к углеводам люди должны снизить потребление углеводов, чувствительные к жиру, жиров.

Тем, кто относится к смешанному типу, как правило, просто рекомендуется здоровое питание (просто поразительно, что для того, чтобы дать такие рекомендации нужно проводить генетический тест – прим. редактора).

Компания не рекомендует никаких конкретных диет, просто дает рекомендации по снижению в рационе тех или иных веществ.

«Тест не предназначен для того, чтобы рекомендовать строгую диету, это скорее база для некоторых рекомендаций», — сказал Корнмен.

Две канадские компании Newtopia и Triumph Training, и одна компания из Южной Африки, DNAlysis, производят аналогичные генетические тесты, (на момент публикации статьи — прим. редактора).

Что говорят ученые о генетических тестах?

Эксперты говорят, что исследования привязывающие гены к потере веса основаны на больших популяциях, и пока неизвестно, можно ли их применить к индивидуумам. «Очень жаль, что эти тесты уже есть в свободной продаже», — сказал доктор Коэн.

«И даже когда исследователи смогут твердо идентифицировать гены которые влияют на ожирение и похудение, задачу нельзя будет свести к такому простому решению – в этот процесс вовлечены десятки, если не сотни генов», сказал доктор Каплан.

Хотя Interleukin Genetics и рекламирует свое недавнее исследование, эксперты отмечают, что оно до сих пор не опубликовано в рецензируемом журнале.

Публикация имеет решающее значение для определения, являются ли результаты валидными, сказала врач-диетолог доктор Кетрин Таллмэдж (Katherine Tallmadg).

«Я буду ждать публикацию, чтобы увидеть больше фактов, а не обещаний, прежде чем смогу посоветовать людям оплачивать такого рода новую технологию.»

Некоторые настроены еще более скептически.

«У нас есть статистика о потере веса за несколько десятилетий, о тысячах пациентов, которая показывает, что сбалансированная диета лучший способ похудеть и сохранить новый вес, а они на базе исследования в котором участвовал 101 человек, говорят, что этот способ неэффективен. К тому же у Interleukin Genetics нет никаких доказательств того, что участники исследования смогли сохранить свой новый вес в течение одного года», — сказал доктор Коэн.

Насколько генетический тест может быть полезен?

Профессиональные диетологи могут получить хорошее представление о том, какая диета будет лучше работать для конкретного человека, собирая подробную медицинскую и семейную историю, сказала доктор Таллмэдж.

«Например, если кто-то имеет высокие уровни триглицеридов в крови, он вероятно имеет к этому генетическую предрасположенность и диетолог сможет адаптировать вашу диету соответствующим образом с учетом этого факта» добавила она.

«Конечно, это не означает, что генетические тесты вообще бесполезны, изучение того, как взаимодействуют генетика и питание, это очень перспективное поле. Генетические тесты в целом могут быть полезны для людей с не диагностированными редкими генетическими заболеваниями, которые препятствуют усвоению определенных питательных веществ», — сказала доктор Таллмэдж.

Но вот вопрос, будут ли когда-либо генетические тесты помогать людям с избыточным весом?

«Я думаю, что даже глубокое понимание генов ожирения, никогда не будет столь же эффективным, как настойчивая пропаганда среди населения здорового образа жизни, информирование о факторах вызывающих ожирение, работа над обеспечением граждан доступом к здоровой пище и поощрение физической активности, в том числе и на рабочем месте», сказал Коэн.

Вывод прост: худеющие должны инвестировать в правильное питание с достаточным количеством питательных веществ, фруктов и овощей и физическую активность. Именно это, а не генетические тесты, поможет им похудеть.

Если вы хотите похудеть без вреда для здоровья, закажите

коррекцию питания для похудения (консультации + план питания)

Подробнее

Ответы на вопросы

Источник: https://pohudeu.com/health/genetic-test-lose-weight/

25 интересных фактов о ДНК, которые вы могли не знать

Всё о генетических тестах: 6 фактов о том, как они помогут улучшить жизнь

ДНК представляет собой длинную молекулу, которая содержит наш уникальный генетический код, а также инструкции, необходимые организму для развития, жизни и размножения. Также как книга рецептов, ДНК содержит алгоритм выработки всех белков в наших телах. Эта информация содержится в каждой клетке и передается от родителей к их детям.

ДНК приобрела особую популярность в последние несколько десятилетий.

В настоящее время генетические тесты используются в различных целях, в том числе для установления существования или отсутствия связи между родителем и ребёнком, для диагностирования генетических нарушений, для определения того, является ли человек носителем мутации, которую они могут передать своим детям, а также для определения склонности человека к определённой болезни.

По вышеупомянутым причинам считается, что открытие ДНК и наше понимание её структуры и функции вполне может быть самым значительным открытием 20-ого века. Эффект от открытия ДНК на научный и медицинский мир был просто огромным! Убедитесь в этом сами, ознакомившись с двадцатью пятью интересными фактами о ДНК, которых вы могли не знать.

1

ДНК присутствует во всех живых вещах и расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота.

2

Мы все слышали о тестах на установление отцовства, которые подтверждают взаимосвязь между ребёнком и его потенциальным отцом или же о том, как преступника можно идентифицировать с помощью анализа ДНК (если следователи обнаружили кровь, сперму или волосы на месте преступления), однако тестирование ДНК также используется для проверки подлинности таких продуктов, как икра и марочное вино.

3

ДНК используется в судебной экспертизе в сфере дикой природы для идентификации вымирающих видов и людей, которые охотятся на них (браконьеров).

4

В судебно-медицинской экспертизе ДНК-анализ, как правило, включает в себя рассмотрение тринадцати специфических маркеров ДНК (сегментов ДНК). Вероятность того, что у двух людей будет тот же ДНК-профиль из тринадцати маркеров, равна примерно одному случаю на миллиард.

5

ДНК можно извлечь из многих различных типов образцов: крови, слюны и даже мочи.

6

Тесты ДНК могут помочь вам понять какой у вас риск возникновения определённого заболевания. Например, мутации ДНК или её изменения могут быть связаны с повышенным риском развития ряда заболеваний, в том числе рака молочной железы.

7

На ДНК воздействуют внешние экологические факторы, которые могут включать и выключать гены. Это в значительной степени объясняет то, почему, например, у некоторых людей более тёмная кожа и более обильный волосяной покров тела, чем у других.

8

Изменения в последовательности ДНК называются мутациями. Да-да, Росомаха, мы говорим и тебе и твоих друзьях!

9

Тем не менее, мутации могут изменениями лишь в одном основании ДНК, или же они могут включать множественные изменения. Мутации также могут включать в себя целые сегменты хромосом.

10

Если говорить серьёзно, то многие вещи могут вызывать мутации, в том числе ультрафиолетовое излучение от Солнца, такие химические вещества, как наркотики и многое другое.

11

Если всю ДНК вашего тела вытянуть в одну нить, она бы достигла солнца и вернулась обратно более шестисот раз (сто триллионов умноженные на 180 сантиметров, разделенные на 148059648 километров).

12

Если вы развернёте все связи ДНК в ваших клетках, вы сможете достичь Луны шесть тысяч раз!

13

Гены являются кусочками ДНК, содержащими наследственную информацию и передающимися от родителей к детям.

14

Вся наша последовательность ДНК называется геномом. Кроме того, вся наша последовательность ДНК могла бы заполнить двести одну тысячу страниц телефонных справочников Нью-Йорка.

15

Многие страны, включая США и Великобританию, ведут базу данных ДНК осуждённых преступников.

16

У клонированной овцы Долли была та же ядерная ДНК, что и у её мамы-донора, но её митохондриальная ДНК совпадала с ДНК той матери, из чьей яйцеклетки её вывели. Звучит довольно запутанно, но учёные в этом разбираются.

17

Митохондриальная ДНК (мтДНК) находится в митохондриях и передаётся только от матери ребёнку, потому что митохондрии содержатся только в яйцеклетках, в сперматозоидах их нет.

18

Почти во всех клетках нашего организма есть ДНК, за исключением эритроцитов.

19

Считается, что, если бы вы печатали со скоростью шестьдесят слов в минуту по восемь часов в день, у вас бы ушло примерно пятьдесят лет на то, чтобы напечатать геном человека.

20

ДНК каждого из нас совпадает с ДНК любого другого человека на Земле на 99 процентов, однако у родителя и ребёнка ДНК совпадает на 99,5 процентов.

21

Несмотря на то, что она кодирует всю информацию, из которой состоит наш организм, сама ДНК состоит всего лишь из четырёх строительных блоков или нуклеотидов: аденина, гуанина, тимина и цитозина.

22

Большая часть ДНК находится не в ядрах клеток, которые контролируют наследственность, а в наших митохондриях, органеллах (единицах в клетках), которые генерируют метаболическую энергию.

23

ДНК отпечатков пальцев представляет собой набор маркеров ДНК, который уникален для каждого человека, кроме однояйцевых близнецов, так как однояйцевые близнецы обладают одинаковыми генами на 100 процентов.

24

Вопреки распространенному мнению, Джеймс Уотсон (James Watson) и Фрэнсис Крик (Francis Crick) не открыли ДНК. Эта честь принадлежит швейцарскому биохимику Фридриху Мишеру (Friedrich Miescher), который обнаружил молекулу в ядрах белых клеток крови в 1869 году и назвал её нуклеином.

25

Кроме того, Уотсон и Крик также не открыли строение нашей ДНК. Это сделал бактериолог Освальд Эвери (Oswald Avery) и его коллеги в начале 1940-ых годов. На самом деле Уотсон и Крик только расшифровали структуру двойной спирали ДНК в 1953 году.

Источник: http://zefirka.net/2016/02/03/25-interesnyx-faktov-o-dnk-kotorye-vy-mogli-ne-znat/

Генетические тесты: все, что вам стоит о них знать

Всё о генетических тестах: 6 фактов о том, как они помогут улучшить жизнь

Заболевания сердца, сахарный диабет, онкология – именно эти диагнозы, если верить статистике, сегодня чаще остальных становятся причиной смерти и, увы, нередко передаются по наследству.

Но есть и хорошие новости: узнать о том, попадаете ли вы в группу риска, можно задолго до того, как появятся первые признаки нарушения здоровья. Как это возможно? Рассказываем вместе с экспертами генетических исследований.

Почему нам важно «знакомиться» со своими генами?

Это важно с точки зрения сохранения здоровья и повышения качества жизни.

«Знания об особенностях своего организма дают вам возможность делать осознанный выбор, – комментирует Валерий Ильинский, генеральный директор Genotek.

– Например, если исследователи обнаружат у вас маркеры, повышающие вероятность развития рака легких, а вы являетесь курильщиком – это будет ваш сознательный выбор – бросить курить или продолжать это делать».

Принесет пользу изучение своей генетики и тем, кто хотел бы завести детей. «Все мы являемся носителями ряда генетических заболеваний. Это исследование дает нам возможность выяснить, нет ли риска передать какое-то тяжелое заболевание будущему потомству», – говорит Валерий Ильинский.

Пригодятся подобные знания тем, кто давно и безуспешно пытается похудеть или хотел бы улучшить свои спортивные результаты – наличие тех или иных генов в нашей ДНК влияет на пищевые непереносимости, физические возможности.

Узнать все это позволяют генетические тесты.

Что такое генетические тесты?

Так называют особый вид медицинских исследований, который изучает строение ДНК конкретного человека и помогает получить огромный спектр информации об особенностях вашего организма, наличии риска наследственных заболеваний и пр.

Как проводятся генетические тесты?

Пройти современное исследование такого рода проще, чем многие из нас думают: нет необходимости сдавать много анализов или ходить по врачам. Для проведения генетического теста специалистам достаточно небольшой пробирки с вашей слюной, которую можно передать в лабораторию с курьером.

Там биоматериал проходит контроль качества (до сбора слюны стоит в течение 40 минут воздержаться от еды, питья, курения и поцелуев, иначе эту проверку она «завалит»). Все самое интересное происходит дальше.

«Затем начинается процесс выделения ДНК. Выделенная ДНК отправляется на генотипирование на специальном приборе – анализаторе для чипов, — рассказывает Валерий Ильинский.

– Полученные сведения отправляются к биоинформатикам для расшифровки, затем к делу приступают статистические исследователи, которые переводят полученные результаты в человеческий язык и вычисляют с помощью собственных алгоритмов, ориентированных на российскую популяцию, персональные риски для здоровья, спортивные и творческие склонности, генетическое происхождение и многое другое, в зависимости от исследования».

Результаты можно получить в личном кабинете на сайте компании, там же вас ждут и составленный список рекомендаций от врачей, фитнес-тренеров, диетологов и других специалистов. При желании их можно обсудить их с соответствующим специалистом на очной встрече, по телефону или Skype.

Какие существуют генетические тесты?

В медико-генетическом центре Genotek спектр исследований достаточно широк, но наибольшей популярностью пользуются следующие:

ДНК-тест «Здоровье и долголетие». Он рассказывает о вероятности возникновения различных заболеваний: от онкологических до сердечно-сосудистых. «Мы проверяем 151 мультифакторное заболевание, относящееся ко всем системам органов. Результаты этого исследования позволяют ближе познакомиться со своим организмом, узнать о своих персональных рисках», – говорит Валерий Ильинский.

Особенно актуально это для женского здоровья и тех, у кого есть родственники с онкологическим диагнозом. «Чем раньше вы узнаете о своем риске, тем пристальнее вы будете следить за изменениями в собственном организме, тем внимательнее вы будете относится к нему.

Рак, обнаруженный на ранней стадии, поддается лечению в 90% случаев, – комментирует Валерий Ильинский. – Например, рак груди и яичников – очень частая проблема. Он быстро развивается и этим очень опасен.

Существуют гены BRCA1 и BRCA2, мутации в которых повышают риск развития рака молочных желез и яичников в несколько раз.

Если женщина обнаруживает в своем геноме «опасные» варианты гена, она начинает пристальнее следить за изменениями своего организма, перестает пропускать плановые визиты к маммологу и гинекологу, и это серьезно уменьшает ее персональные риски. Это крайне полезное исследование».

ДНК-тест «Генеалогия». Задача этого исследования – рассказать о вашем происхождении. «Мы исследуем ваш геном на принадлежность к 36 этническим группам, дадим вам карту происхождения и миграции предков в течение 140 000 лет.

Мы расскажем, с кем из известных исторических личностей у вас были общие предки. И самое интересное: попробуем найти ваших родственников по всему миру, используя собственные базы данных.

Результатом исследования будет информация о вашем этническом составе: подробный вклад каждой из 36 исследуемых этнических групп в ваш геном в процентном соотношении», – рассказывает Валерий Ильинский.

На практике вы можете использовать эти сведения любым образом – для общения с вновь обретенными родственниками, для составления генеалогического древа и пр.

ДНК-тест «Планирование детей» . Это исследование помогает понять, есть ли в вашей семье риск рождения ребенка с тяжелыми наследственным заболеваниями. «Это происходит в 20-25 случаях из 1 000, — поясняет Валерий Ильинский.

– Часто бывает и так, что дети с наследственными заболеваниями рождаются в семьях, где ни родители, ни родственники не страдали подобными патологиями. Речь идет о моногенных наследственных заболеваниях, возникающих в результате мутации в том или ином гене, которая может передаваться из поколения в поколение.

Чаще всего носителями заболевания являются оба родителя, несущие в своей ДНК по одному мутированному гену, а заболевание возникает у ребенка, который наследует гены».

Исследование выполняется на этапе планирования беременности. «Оба родителя проходят ДНК-исследование на носительство мутаций, если в ходе теста они не обнаруживаются, анализ завершается.

Это значит, что вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием минимальна, – добавляет Валерий. — Если обнаруживается одна или несколько мутаций в одном и том же гене, риск рождения больного ребенка составляет 25%.

В этом случае паре рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику для планирования беременности».

ДНК-тест«Фитнес и диета». «В нем исследуется ряд значимых параметров: усвояемость витаминов, гормональные показатели, предрасположенность к различным травмам и другие, – говорит Валерий Ильинский. – Для оценки одного параметра изучают от 1 до 20 генов, связанных с каждым из них.

Эти гены содержат информацию о структуре определенных белков, напрямую влияющих на биохимические процессы в организме. Мутации в данных генах могут изменить структуру белков, что может значительно ухудшить или улучшить физические показатели. С помощью ДНК-теста можно узнать, какие из форм исследуемых генов содержатся именно в вашем геноме.

Мы исследуем показатели по диете, например, особенности липидного обмена, склонность к усваиванию витаминов и питательных элементов, переносимость продуктов питания, особенности пищевого поведения.

По фитнесу: физические показатели, предрасположенность к силе и выносливости, риски спортивных травм, склонность к определенному уровню гормонов, особенности телосложения и т.д.»

По результатам исследования можно составить программу питания, тренировок под разные спортивные цели: похудеть, накачать мышцы или просто комфортно себя чувствовать и быть в форме. Еще этот тест позволяет выявить непереносимость ряда продуктов: кофеина, алкоголя, глютена и лактозы, что также важно для составления своего «идеального» рациона.

Воспользуйтесь всеми возможностями современных исследовательских технологий, чтобы позаботиться о своем здоровье.

https://organicguide.ru/spa-relax/genotek/

Нравятся наши тексты? Присоединяйтесь к нам в соцсетях, чтобы быть в курсе всего самого свежего и интересного!

Instagram    

Источник: https://organicwoman.ru/geneticheskie-testy-vse-chto-vam-stoit-o/

Редактирование генов человека: начало – Зожник

Всё о генетических тестах: 6 фактов о том, как они помогут улучшить жизнь

С помощью CRISPR прямо сейчас происходит грандиозный прорыв в генной инженерии: ученые планируют скоро научиться избавлять нас навсегда от любых болезней, с перспективой любых контролируемых мутаций и вечной жизни.

На публикацию этого поста нас натолкнуло видео «CRISPR: редактирование генов изменит все и навсегда», в котором рассказывается о переднем крае науки в части генной модификации человека: речь идет не просто об избавлении от болезней типа СПИД, рак и многие другие, но и о создании безупречного нового вида людей, людей со сверхспособностями и бессмертии. И это происходит прямо сейчас на наших глазах.

Все эти перспективы открываются благодаря недавнему революционному открытию белка CRISPR–Cas9, но обо всем по порядку.

Раньше считалось, что ДНК в каждой нашей клетке — абсолютно идентичны и содержат нашу точную и неизменную копию — какую клетку бы ни взять, но оказалось, что это не так: ДНК в разных клетках немного разные и они меняются в зависимости от разных обстоятельств.

Открытию белка CRISPR — Cas9 помогли наблюдения за выжившими после атаки вирусов бактериями.

Древнейшая война на земле

Бактерии и вирусы соперничают с начала жизни: вирусы-бактериофаги охотятся на бактерии. В океане они убивают 40% от общего числа бактерий каждый день. Вирус делает это, вставляя свой генетический код в бактерию и использует её в качестве фабрики.

Бактерии пытаются безуспешно сопротивляться, но в большинстве случаев их защитные механизмы оказываются слишком слабыми. Но иногда бактерии выживают. Тогда они могут активировать свою самую эффективную противовирусную систему. Они сохраняют часть ДНК вируса в своём генетическом коде, ДНК-архиве «CRISPR». Здесь она хранится до необходимого момента.

Когда вирус снова атакует, бактерия создает РНК-копию из ДНК архива и
заряжает секретное оружие — белок Cas9. Этот протеин сканирует бактерию на предмет вмешательства вируса, сравнивая каждую часть найденного ДНК с архивом. Когда находится 100% соответствие, он активируется и отрезает ДНК вируса, делая его бесполезным, таким образом защищая бактерию.

Белок Cas9 сканирует ДНК клетки на предмет внедрения вируса и заменяет испорченную часть здоровым фрагментом.

Что характерно, Cas9 очень точен, словно ДНК хирург. Переворот произошел, когда ученые поняли, что система CRISPR программируема — можно просто дать копию ДНК, которую нужно изменить, и поместить систему в живую клетку.

Помимо точности, дешевизны и простоты использования, CRISPR позволяет включать и выключать гены живых клеток и изучать конкретные последовательности ДНК.
Этот метод также работает с любыми клетками, микроорганизмами, растениями, животными или людьми.

Ученые выяснили, что Cas9 можно программировать на любые замены в любой части ДНК — и это открывает практически безграничные возможности для человечества.

Болезням конец?

В 2015-м ученые использовали CRISPR для удаления вируса ВИЧ из клеток пациентов,
и доказали, что это возможно. Годом позже они провели более амбициозный эксперимент с крысами с вирусом ВИЧ в практически всех их клетках.

Учёные просто ввели CRISPR в их хвосты, и смогли удалить более 50% вируса из клеток по всему телу. Возможно, через несколько десятилетий CRISPR поможет избавиться от ВИЧ и других ретровирусов — вирусов, которые прячутся внутри человеческой ДНК, вроде герпеса. Возможно CRISPR сможет победить нашего худшего врага, рак.

Рак является результатом появления клеток, отказывающихся умирать и продолжающих делиться, попутно прячась от иммунной системы. CRISPR дает нам средство редактировать наши иммунные клетки и делать их лучшими охотниками на раковые клетки.

Возможно через некоторое время лечение от рака будет всего лишь парой уколов с несколькими тысячами ваших собственных клеток, созданных в лаборатории, чтобы вылечить вас навсегда.

Возможно через некоторое время вопрос лечения рака — вопрос пары уколов модифицированных клеток.

Первое клиническое испытание такой терапии на пациентах-людях было одобрено в начале 2016-го в США. Менее чем через месяц китайские ученые объявили, что будут лечить пациентов с раком легких иммунными клетками, модифицированными по этой же технологии, в августе 2016. Дело быстро набирает обороты.

А еще есть генетические заболевания, тысячи их. Они разнятся от слегка раздражающих до крайне смертельных или приносящих годы страданий. С мощными инструментами вроде CRISPR однажды мы сможем покончить с этим.

Более 3000 генетических заболеваний вызываются единственной заменой в ДНК.
Мы уже создаем модифицированную версию Cas9, которая исправляет такие ошибки и избавляет клетку от заболевания.

 Через пару десятилетий мы может быть сможем навсегда уничтожить тысячи заболеваний.

 Однако у всех эти медицинских применений один недостаток — они ограничены одним пациентом и умрут вместе с ним, если мы не используем их на репродуктивных клетках или на ранней стадии развития плода.

CRISPR вероятно будет использоваться куда шире. Например для создания модифицированного человека, спроектированного ребенка. Это принесет плавные но необратимые изменения в человеческом генофонде.

Спроектированные дети

Средства изменения ДНК человеческого плода уже существуют,
но технология находится на раннем этапе развития. Однако, ее применяли уже дважды. В 2015-м и 2016-м эксперименты китайских ученых с человеческими эмбрионами достигли частичного успеха на второй попытке.

Они выявили гигантские трудности в редактировании генов эмбрионов, но множество ученых уже работают над решением этих проблем. Это то же самое, что и компьютеры 70-х: в будущем они станут лучше.

Вне зависимости от ваших взглядов на генную инженерию, она коснётся всех. Модифицированные люди могут изменить геном всего нашего вида, потому что их привитые качества будут переданы их детям, и через поколения медленно распространятся, медленно меняя генофонд человечества. Это начнется постепенно.

Первые спроектированные дети не будут сильно отличаться от нас. Скорее всего, их гены будут изменены для избавления от смертельных наследственных заболеваний.По мере развития технологий все больше людей начнут думать, что неиспользование генетической модификации неэтично, потому что это обрекает детей
на страдание и смерть, которые можно предотвратить.

Как только первый такой ребенок родится, откроется дверь, которую уже не удастся закрыть. Сначала некоторые черты никто не будет трогать, но по мере роста одобрения технологии и наших знаний о генетическом коде, будет расти будет и соблазн.

Если вы сделаете свое потомство иммунным к болезни Альцгеймера, почему бы вдобавок не дать им улучшенный метаболизм? Почему бы до кучи не наградить их отличным зрением? Как насчет роста или мускул? Пышных волос? Как насчет дара исключительного интеллекта для вашего ребенка?

Огромные перемены придут как результат накопления личных решений миллионов людей.
Это скользкий склон, и модифицированные люди могут стать новой нормой. Пока генная инженерия становится все более привычной, а наши знания улучшаются, мы можем подойти к искоренению главной причины смертности — старения.

2/3 из примерно 150 000 человек, умерших сегодня, умерли по причинам, связанным со старением.

Сегодня считается, что старение вызывается накоплением повреждений в наших клеткахвроде разрывов ДНК или износа систем, ответственных за исправление этих повреждений.

Но есть также и гены, которые напрямую влияют на наше старение.

Генная инженерия и прочая терапия могли бы остановить или замедлить старение. Возможно даже обратить его вспять.

Типичная реакция на возможность вечной жизни (как и любой другой привычной сейчас, но революционной несколько сотен лет назад технологии).

Вечная жизнь и «люди икс»

Мы знаем, что в природе есть животные, которые не стареют. Может, мы могли бы занять у них пару генов. Некоторые ученые считают что однажды старение будет искоренено. Мы все равно будем умирать, но только не в больнице в 90 лет, а через пару тысяч лет, прожитых в окружении наших любимых.

Вызов огромен и, возможно, цель недостижима, но можно допустить, что люди, живущие сегодня, могут оказаться первыми, кто вкусит плоды анти-возрастной терапии. Возможно, нужно всего лишь убедить смышленого миллиардера в необходимости помочь решить эту большую проблему.

Если смотреть на это шире, мы могли бы решить множество задач с помощью специально измененных людей, например которые могли бы лучше справляться с высококалорийной едой, и избавиться от таких недугов цивилизации как ожирение.

Владея модифицированной иммунной системой с перечнем потенциальных угроз,
мы могли бы стать неуязвимыми для большинства заболеваний, преследующих нас сегодня. Ещё позже мы смогли бы создать людей для длительных космических перелетов и для адаптации к различным условиям на других планетах, что было бы крайне полезно для поддержания нашей жизни во враждебной вселенной.

Несколько щепоток соли

Есть несколько главных препятствий, технологических и этических. Многие почувствуют страх перед миром, где мы отсеиваем несовершенных людей, а потомство выбираем на основе того, что считается здоровым.

Но мы уже живем в таком мире. Тесты на десятки генетических заболеваний или осложнений стали нормой для беременных женщин во многих странах.

 Часто одно подозрение на генетический дефект может привести к прерыванию беременности.

Возьмем для примера синдром Дауна, один из самых распространенных генетических дефектов: в Европе около 90% беременностей с установленным наличием этого отклонения прерываются.

Генетический отбор в действии: уже сейчас синдром Дауна диагностируется на ранней стадии развития эмбриона и 90% беременности с этим диагнозом прерывается.

Решение о прерывании беременности является очень личным, но важно понимать, что мы уже сегодня отбираем людей, основываясь на состоянии здоровья. Нет смысла притворяться, что это изменится, поэтому нам необходимо действовать осторожно и этично, несмотря на растущую свободу выбора благодаря дальнейшему развитию технологий.

Однако, все это перспективы отдаленного будущего. Несмотря на мощность CRISPR, метод не лишен недостатков. Могут случиться ошибки при редактировании, неизвестные ошибки могут произойти в любой части ДНК и остаться незамеченными.

Изменение гена может достичь нужного результата и вылечить от заболевания, но вместе с этим спровоцировать нежелательные изменения. Мы попросту недостаточно знаем о сложных взаимосвязях наших генов, чтобы избежать непредсказуемых последствий.

Работа над точностью и методами наблюдения очень важна в предстоящих клинических испытаниях. И раз уж мы обсудили возможное светлое будущее, также стоит упомянуть и более мрачное видение. Представьте, что может страна вроде Северной Кореи сделать с таким уровнем технологий?

Важно, чтобы технология генной модификации не попала в руки тоталитарным режимам, которые гипотетически могут использовать ее во вред человечеству — например, создать армию генетически модифицированных солдат.

Может она навечно продлить свое правление с помощью принудительной инженерии?  Что остановит тоталитарный режим от создания армии модифицированных суперсолдат?

Ведь это в теории возможно. Сценарии вроде этого лежат в далеком будущем, если они вообще возможны, но подтверждение работоспособности концепции такой инженерии уже существует. Технология и правда настолько могущественна.

Подобное может стать поводом для запрета инженерии и связанных с ней исследований, но это определенно было бы ошибкой. Запрет на генную инженерию человека только приведёт науку в области с такими правилами и законами, с которыми нам было бы не по себе. Только участвуя в процессе, мы сможем быть уверены, что исследование ведется с осторожностью, разумом, контролем и прозрачностью.

Мы можем исследовать и внедрять в человека любые генные модификации.

Заключение

Чувствуете беспокойство? Почти в каждом из нас есть какое-то несовершенство. Позволили бы нам существовать в подобном новом мире? Технология несколько устрашает, но нам есть что выиграть, да и генная инженерия может быть очередной ступенью в эволюции разумных видов жизни.

Возможно мы покончим с болезнями, увеличим продолжительность жизни на века и отправимся к звездам. Не стоит мелко мыслить, говоря о такой теме. Каким бы ни было ваше мнение о генной инженерии, будущее наступает несмотря ни на что.

То, что раньше было научной фантастикой, вскоре станет нашей новой реальностью.
Реальностью, полной возможностей и препятствий.

Вы можете также посмотреть непосредственно само видео:

Источник: Kurzgesagt

Перевод: Amara.org

Смотрите также на Зожнике:

Карма — новые деньги

9 шагов на пути к вечной жизни. Наука о том, как дожить до бессмертия

Джейн Фонда о революции долголетия

Рэй Курцвейл: «Будьте готовы к гибридному мышлению»

9 самых странных секретов долголетия от тех, кто прожил более 100 лет

Источник: http://zozhnik.ru/redaktirovanie-genov-cheloveka-nachalo/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.